Deficiência
de DAA

A deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (d-DAA) é uma doença hereditária que afeta a síntese de neurotransmissores e causa uma ampla variedade de sintomas debilitantes, como disfunção motora e autonómica e atraso no desenvolvimento, afetando as atividades diárias.

Distrofia muscular
de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular genética rara causada por mutações no gene da distrofina.⁷ Caracteriza-se pela deterioração progressiva da função muscular, levando à perda da marcha e à insuficiência respiratória e cardíaca.⁷ A DMD pertence ao grupo das distrofinopatias, um grupo de doenças neuromusculares causadas por alterações no gene da distrofina (DMD).