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AGENDA
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Sexta-feira 14 Abril |
| 16h00-16h15 | Check-in |
| 16h15-16h30 |
Boas-vindas e apresentação Paolo Signorotto. PTC Therapeutics Portugal |
| 16h30-16h55 |
Investigação em doenças raras Dr.ª Teresa Coelho, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Portugal |
| 16h55-17h15 |
A importância das associações de doentes nas doenças Raras Joaquim Brites, APN |
| 17h15-17h30 | Coffee break |
| 17h30-18h00 |
NBS / O Diagnóstico nas Doenças Raras Dr. Hugo Rocha, INSA, Porto, Portugal |
| 18h00-18h30 |
Doenças Pediátricas Hereditárias Raras da Síntese de Neurotransmissores – Deficiência da d-DAA Dr.ª Sofia Quintas, Centro Hospitalar Lisboa Norte – Hospital Santa Maria, Lisboa, Portugal |
| 18h30-18:50 |
Diagnóstico da d-DAA: como encontrar uma agulha num palheiro Dr.ª Raquel Sousa, Hospital São João, Porto, Portugal |
| 18h50-19h10 |
Terapia genética e procedimentos estereotáxicos Dr.ª Nathalie Dorison. Hopital Fondation Adolphe de Rothschild, Paris, França |
| 19h10-19h30 |
Q&A Moderadora: Dr.ª Sofia Quintas, Centro Hospitalar Lisboa Norte – Hospital Santa Maria, Lisboa, Portugal |
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Sábado 15 Abril |
| 09h00-09h15 |
Boas-vindas Moderadora: Dr.ª Manuela Santos. CMIN, Porto, Portugal |
| 09h15-09h45 |
PTC Therapeutics: A jornada de desenvolvimento de uma empresa de biotecnologia inovadora Dr. Matthew Klein, PTC Therapeutics USA |
| 09h45-10h15 |
Diagnóstico da DMD em Portugal Dr.ª Joana Ribeiro, Coimbra, Portugal |
| 10h15-10h45 |
O que nos ensinaram os ensaios clínicos na doentes com nmDMD Dr. Andrés Nascimento. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Espanha |
| 10h45-11h00 |
Q&A Moderadora: Dr.ª Manuela Santos. CMIN, Porto, Portugal |
| 11h00-11h30 | Coffee break |
| 11h30-12h00 |
Gestão motora e importância das escalas / Multidisciplinaridade na DMD Dr.ª Nuria Muelas. Hospital La Fe, Valência, Espanha |
| 12h00-12h30 |
DMD: Transição de cuidados do doente pediátrico a adulto Dr. Carlos Ortez, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Espanha |
| 12h30-13h00 |
A importância dos estudos genéticos nas doenças neuromusculares, portadores com mutação Dr. Lucia Ruggero, Clinica Neurologica Malattie Neuromuscolari. Università Federico II, Nápoles, Itália |
| 13h00-13h30 |
Q&A. Encerramento. Moderadora: Dr.ª Manuela Santos. CMIN, Porto, Portugal |
Vídeos Palestrantes
Doenças Pediátricas Hereditárias Raras da Síntese de Neurotransmissores – Deficiência da d-DAA
Dr.ª Sofia Quintas
PTC Therapeutics: A jornada de desenvolvimento de uma empresa de biotecnologia inovadora
Dr. Matthew Klein
A importância dos estudos genéticos nas doenças neuromusculares, portadores com mutação
Dr.ª Lucia Ruggiero