Abreviaturas

6MWT teste dos seis minutos de marcha

aa aminoácido

AAV vírus adenoassociado

ADP difosfato de adenosina

AFO ortótese para pé e tornozelo

ALT alanina aminotransferase

AON oligonucleotídeos antisense

ASS assistente social do ramo da saúde

ATP trifosfato de adenosina

BAYLEY-III Escala de Desenvolvimento Infantil Bayley III

CA3 anidrase carbónica III

CINRG Cooperative International Neuromuscular Research Group

CK creatina quinase

CKM creatine kinase-m type

CO2 dióxido de carbono

CPK creatina fosfoquinase

CVF capacidade vital forçada

DAFO ortótese dinâmica para pé e tornozelo

DAG glicoproteína associada à distrofina

DMB distrofia muscular de Becker

DMD distrofia muscular de Duchenne

DP desvio-padrão

DXA absorciometria bifotónica de raio X (densitometria)

DYS distrofina

ECG eletrocardiograma

EMA Agência Europeia do Medicamento

ENFEN Avaliação Neuropsicológica das Funções Executivas em Crianças

EtCO2 CO2 expirado

ETFA flavoproteína transportadora de eletrões subunidade alfa

FABP3 fatty acid binding protein 3

FD flexão dorsal

FDA Food and Drug Administration

FEX conjunto de provas neuropsicológicas para avaliação das funções executivas

FKRP fukutin-related protein

FSTN folistatina

GDF-8 fator de crescimento e diferenciação 8

GGT gama-glutamiltransferase

GOT transaminase glutâmico oxaloacética sérica

GPT transaminase glutâmico-pirúvica sérica

hiperCKemia hipercreatininemia

H-MRS espetroscopia de ressonância magnética nuclear de hidrogénio

HN hipoventilação noturna

IECA inibidor da enzima de conversão da angiotensina

LGMD distrofia muscular das cinturas

MDH2 malate dehydrogenase 3

miRNA microRNA

MLPA Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

MMP-9 matrix metalloproteinase 9

mRNA RNA mensageiro

MYL3 myosin light chain 3

MYOM3 myomesin-3

NEF neuropsicologia funcional

NEPSY-II Avaliação Neuropsicológica Infantil II

NFkB fator nuclear kappa B/fator nuclear de transcrição das cadeias leves kappa das células B ativadas

NGS sequenciação de nova geração

nmDMD DMD causada por mutação nonsense

NSAA North Star ambulatory assessment

OP obliquidade pélvica

PASAT Paced Auditory Serial Addition Test

PCF peak cough flow

PDE fosfodiésteres

PDM-2 Peabody Developmental Motor Scale 2

PEM pressão expiratória máxima

PIM pressão inspiratória máxima

P-MRS espetroscopia de ressonância magnética nuclear de fósforo

REM movimento rápido do olho

SAS síndrome da apneia do sono

SDMT Symbol Digit Modalities Test

SNIP sniff nasal inspiratory pressure

SpO2 saturação de oxigénio

TcCO2 CO2 transcutâneo

TIMP-1 tissue inhibitor of metalloproteinases 1

TMT Trail Making Test

TRS distúrbios da respiração durante o sono

TTS tempo total de sono

VMD ventilação mecânica domiciliária

VNID ventilação mecânica domiciliária não-invasiva

WNV Escala de Inteligência de Wechsler Não-Verbal